L'albinisme : qu'est ce que c'est ? Symptômes et Solutions


albinisme

Tout sur la maladie d'albinisme

Caractérisé par le pâle de la peau, des yeux et des cheveux, l'albinisme est défini comme une maladie rare, héréditaire, mais non transmissible qui existe dans le monde entier. Au-delà de l'appartenance à une race, au genre ou à une ethnicité, la prévalence peut varier dans le monde, par contre la manifestation reste la même.

Qu'est-ce que l'albinisme ? Quels sont les symptômes ?

Les personnes souffrant d'albinisme ont souvent tendance à attirer l'attention à cause de leur apparence différente des autres. Nombreux sont ceux qui ignorent qu'à part les problèmes de contingences physiques, l'albinisme reste une maladie génétiquement rare engendrant de graves soucis sur la vision. En effet, la dépigmentation de l'iris et de la rétine porte atteinte sur la santé ophtalmologique de l'albinos. Quant aux symptômes de l'albinisme, ils sont classés en deux parties :

Au niveau de la peau

Pour les formes les plus connues, le diagnostic peut se faire dès la naissance puisque la peau est de couleur blanche rosée. Par contre, les cheveux et les poils sont teints telle la neige qui vire au blond. À l'inverse de la forme connue, il y a celle moins sévère avec des cheveux blonds, mais qui deviennent foncés vers le brun clair à partir de l'adolescence. Parfois, la forme dite Tyrosinase positive laisse apparaître des grains de beauté ou des tâches de rousseur. Étant donné que la peau ne contient pas de mélanine, elle devient très sensible aux UV et peut être atteinte de cancers cutanés.

Au niveau des yeux

Toujours avec la forme la plus répondue, les iris des yeux se présentent avec une couleur grise bleutée, translucide, c'est-à-dire qu'on aperçoit la rétine au travers. L'absence de mélanine provoque l'acuité visuelle qui diminue sévèrement la capacité de la vue. Les bébés sont les plus touchés parce qu'ils n'arrivent pas à supporter la lumière bleue, celle qui reste néfaste pour la rétine et la cornée, dont nous sommes en permanence exposée comme l'affirme le Dr. Ajith Karunarathne.

Par quoi est caractérisé l'albinisme ?

D'après les professionnels de santé, l'albinisme provient du défaut de production de mélanine. Il s'agit du pigment qui protège la peau des actions des rayons UV. Le problème lié à la production de mélanine chez les albinos provoque une hypopygmentation d'une partie ou de l'ensemble de la peau, des yeux et des cheveux connue sous la forme d'albinisme oculocutané. En revanche, il arrive que les yeux soient les seuls touchés, donc on parle d'albinisme oculaire. Par contre, le Pr Karunarathne affirme qu'on a besoin de s'approvisionner en molécules rétiniennes si l'on veut continuer à voir.

Pour les symptômes oculaires des albinos, ils sont généralement traduits par :

  • la photophobie ou l'incapacité à supporter la lumière à cause du manque de mélanine ;
  • le nystagmus ou le fait de balancer les yeux involontairement ;
  • la diminution de l'acuité visuelle.

La mélanine joue un rôle primordial pour développer la vision des êtres humains. Par conséquent, la majorité des albinos sont des malvoyants et cela de manière irréversible, surtout pour la vision de loin.

Quelle est la solution pour déterminer l'albinisme ?

La première cause de l'apparition de la maladie, c'est la transmission génétique issue des deux parents. Effectivement, il faut que les deux parents portent et transmettent une copie des gènes affectés pour réaliser l'autosomique récessif.

Ainsi, pour identifier l'albinisme chez une personne, on devra effectuer un diagnostic par le biais d'un examen de la rétine. Par contre, cet examen est à faire après avoir identifié un nystagmus chez le nouveau-né. Ce problème se présente quand le bébé fait des mouvements incontrôlés au niveau des yeux. Dans ce cas précis, les médecins doivent faire une vérification de la rétine du bébé, préalablement avec une lampe à fente. Cet appareil permet une distinction de la rétine rouge des albinos avant de passer par des examens supplémentaires.

L'évolution de la maladie et les risques à courir

D'une manière générale, les principaux problèmes causés par l'albinisme sont d'ordre cutané et oculaire. On n'observe aucun problème au sujet des organes et du sang, sauf pour les personnes qui souffrent de syndromes de Chediak-Higashi, Hermansky-Pudiak ou Griscelli-Pruniéras.

La dépigmentation cutanée transforme la peau du patient en un organe transparent aux UV, puisqu'il ne dispose pas d'un moyen pour absorber ces rayons. Ces derniers peuvent pénétrer dans la peau et engendrer de sérieux dégâts sur les cellules.

Concernant le risque oculaire, les albinos présentent toujours un souci de vision de près ou de loin, sans pour autant devenir aveugle. Une personne qui souffre d'albinisme est alors contrainte de porter des verres correcteurs teintés afin d'offrir une protection pour les yeux.

Quels traitement, aide et prévention prendre ?

À présent, il n'existe pas de traitement spécifique pour les albinos à part un suivi en particulier. Ainsi, les professionnels de santé ont élaboré des pratiques qui visent à améliorer le confort de vie des patients. Vu que les albinos sont dépourvus de production de mélanine, leurs peaux deviennent sensibles aux rayons UV. Pour y remédier, les malades devront adopter des vêtements appropriés, notamment couverts et longs, sans oublier de porter un chapeau. Pour ceux qui doivent se confronter au soleil, il est conseillé d'utiliser des crèmes solaires certifiées en tant qu'anti-UV à appliquer sur le visage et les mains.

Afin de corriger la myopie, l'hypermétropie et l'astigmatisme, les albinos doivent porter des lunettes avec des verres polarisants. Avec l'avancée des technologies, les patients peuvent bénéficier d'une chirurgie sur le strabisme et le nystagmus pour réduire la fatigue ressentie sur les yeux.